La denuncia

Especialistas impulsan diagnóstico y prevención con estudios genéticos en población mexicana

La Universidad Autónoma de Yucatán (UADY), a través del Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi”, llevó a cabo el simposio virtual “Del análisis molecular a la práctica clínica: mutaciones fundadoras y nuevas variantes patogénicas en enfermedades raras”, en el marco de la conmemoración del Día del ADN.

Durante la inauguración, la directora del Centro de Investigaciones Regionales, Eugenia Marín Guzmán, destacó la importancia de este tipo de encuentros para acercar la ciencia a la comunidad académica y a la sociedad.

“Los avances tecnológicos han permitido generar un cúmulo de conocimientos que hoy impactan de manera directa en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de enfermedades, muchas de ellas de origen genético”, señaló.

Explicó que este simposio tiene como propósito integrar la visión poblacional, molecular y clínica en la interpretación de variantes genéticas, a partir del trabajo multidisciplinario que caracteriza al cuerpo académico organizador.

“El objetivo es analizar y discutir la identificación de mutaciones fundadoras, nuevas variantes patogénicas y la expansión fenotípica de enfermedades raras en la población mexicana, fortaleciendo el diagnóstico y el asesoramiento genético”, puntualizó.

Durante el desarrollo del evento, el Dr. Rodrigo Rubí Castellanos, integrante del Cuerpo Académico de Salud Reproductiva y Genética del CIR, explicó que las mutaciones fundadoras corresponden a variantes genéticas con alta frecuencia en poblaciones específicas y que se originan a partir de un ancestro común.

“No toda recurrencia genética implica un origen fundador; es necesario integrar evidencia molecular, clínica y poblacional para poder determinarlo con certeza”, destacó.

Asimismo, señaló que el análisis de haplotipos, segmentos de ADN heredados de generación en generación, permite confirmar la presencia de estas variantes, lo que tiene implicaciones directas en el diagnóstico clínico y en la interpretación de enfermedades genéticas.

“Estas variantes pueden convertirse en herramientas clínicas al permitir diagnósticos más rápidos y costo-efectivos, mediante el diseño de paneles dirigidos a poblaciones específicas”, explicó.

Por su parte, la Dra. Silvina Contreras, también integrante del mismo cuerpo académico, presentó un estudio de caso en población mexicana que permitió identificar una probable mutación fundadora asociada a una distrofia muscular.

Detalló que el análisis clínico y molecular, así como la historia familiar, permitieron identificar múltiples portadores dentro de una comunidad, lo que sugiere un posible origen común de la mutación.

“Este tipo de hallazgos permite mejorar el diagnóstico, el asesoramiento genético y la toma de decisiones médicas, tanto a nivel individual como familiar”, señaló.

Además, subrayó que la identificación de estas variantes puede contribuir al diseño de estrategias de salud pública, como el tamizaje poblacional y la detección temprana de personas en riesgo.

“El conocimiento de estas variantes facilita la prevención, la identificación de portadores y la planificación informada en las familias”, añadió.

Finalmente, se destacó que este tipo de encuentros académicos fortalecen la formación de recursos humanos en el área de la salud, así como la vinculación entre investigación, práctica clínica y atención a problemáticas emergentes.